Die Ätiologie ist meist sporadisch, kann aber auch im Rahmen von Syndromen wie dem Holt-Oram-, TAR- oder Fanconi-Syndrom auftreten.
Pathogenetisch liegt eine Fehldifferenzierung der Extremitätenanlage oder eine Störung der Gefäß- und Nervenentwicklung zugrunde.
Klinisch zeigt sich eine deutlich verkürzte und radial abgewinkelte Hand mit eingeschränkter Beweglichkeit, Daumenfehlbildung und häufig Ellbogenkontrakturen.
Die Klassifikation nach Bayne unterscheidet vier Typen – von der distalen Radiushypoplasie bis zur totalen Radiusaplasie.
In der konservativen Therapie wird frühzeitig mit passiver Redression und Schienenbehandlung begonnen, um Kontrakturen vorzubeugen und die Beweglichkeit zu erhalten.
Operativ werden – je nach Schweregrad – Radiusverlängerung durch Kallusdistraktion oder Zentralisation der Ulna angewendet, meist im Alter zwischen 2 Monaten und 4 Jahren.
Die Ergebnisse zeigen eine gute ästhetische Korrektur, jedoch oft eine eingeschränkte Beweglichkeit und ein Risiko für Rezidive oder Ulnaverkürzungen im weiteren Verlauf.
